Az olyan prenatális tesztek típusa, amelyek bizonyos állapotokat diagnosztizálhatnak.
Az amniocentézis, ami gyakran amnio-ra csökkent, egy diagnosztikai teszt, amelyet rendszerint 15-20 hetes terhesség alatt végeznek. Ez az eljárás magában foglalja a kis magzatvíz (a fejlődő magzat körüli folyadék) eltávolítását a méhtől. Az amniotikus folyadék vizsgálható annak megállapítására, hogy a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel rendelkezik-e.
Mi történik az amniocentezis során?
Az amniocentesis során ultrahangot használnak a baba megjelenítésére.
Ezután egy nagyon vékony tű kerül beillesztésre az alsó hasba, és kis mennyiségű (kb. Egy uncia) amniotikus folyadékot eltávolítunk.
A magzatvíz magzati bőrsejteket tartalmaz, amelyek lecsupaszultak és a magzatvízben lebegnek. Ezeket a bőrsejteket laboratóriumba viszik, és kariotípustesztet hajtanak végre, hogy képet kapjanak a baba kromoszómáiról. Fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) tesztet is végezhetünk.
Mit jelent az amniocentezisteszt?
Általában egy amniocentesis teszt három dologra:
- kromoszóma rendellenességek, mint a Down-szindróma
- idegi csőhibák, például a spina bifida és anencephaly
- örökletes genetikai rendellenességek, például cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység és Tay-Sachs-betegség
Mind a FISH-tesztelés, mind a kariotipizálás közvetlenül elemzi a magzat kromoszómáit annak megállapítására, hogy a magzat Down-szindrómával vagy egy másik triszómiával rendelkezik-e. A Down-szindróma, amelyet szintén 21-es triszómiának neveznek, a leggyakoribb kromoszóma rendellenesség és a 21-es kromoszómának egy extra példánya okozza.
A FISH tesztelés nem ad teljes képet a baba kromoszómáiról, de gyorsan válaszolhat a triszómiákról. A FISH teszt eredményei általában 1-2 napon belül állnak rendelkezésre. A kariotípus hosszabb időt vesz igénybe (2-3 hetes), de teljes információt ad a baba kromoszómáiról.
Az amniocentézis más kromoszóma rendellenességekre is kiterjed, beleértve a triszómiát és a triszómiát. A tesztelés az összes kromoszóma rendellenesség 99% -át felismeri. Ezenkívül a nyitott idegcső-hibák, például a spina bifida és az anencephalia amniocentézis tesztjeit az alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje mérésével határoztuk meg, amely az összes nyitott idegcső-hibának 96 százalékát észleli.
Mindezek alapján sem az amniocentézis, sem a korionikus villi mintavétel (CVS) nem képes minden születési rendellenességet tesztelni. Tehát a normál amniocentézis eredményeként megnyugtatóak, nem garantálják, hogy gyermeke egészséges lesz.
Ha aggódsz egy adott genetikai rendellenesség miatt, kérdezze meg kezelőorvosát vagy genetikai tanácsadóját, ha prenatális tesztelés áll rendelkezésre a rendellenességre.
Amniocentézis megszerzése
A legtöbb nő meglepődik, hogy mennyire fájdalmas az amniocentézis. Míg egyes nők kellemetlen nyomást vagy görcsös érzést éreznek az eljárás során, a legtöbb nem érez fájdalmat. Az eljárás általában gyors, és ultrahangot használnak az eljárás során a baba helyzetének megfigyelésére és annak biztosítására, hogy a tű ne érintse meg a babát.
Amikor megkapja az amniocentézis eredményeit, beszélje meg kezelőorvosával vagy egy genetikai szakemberrel, hogy mit jelent az eredménye.
Fontos, hogy pontos, naprakész információkat kapjunk az amniocentézisről kapott diagnózisról.
Hogyan változik az amniocentézia a korionikus villi mintavételezéssel (CVS)?
Mind az amniocentézis, mind a korionikus villi mintavétel diagnózisos prenatális tesztek, és csak a terhesség alatt kell ezeket az eljárásokat alkalmazni. Míg mindkét teszt ad információt a baba kromoszómáiról, fontos különbségek vannak az eljárások között.
Az amniocentézis kétféleképpen különbözik a korionikus villi mintavételezést (CVS):
- Időzítés - Az amniocentézist később terhesség alatt végezzük, a második trimeszterben. Általában a terhesség 15-20 hetes korában történik. A CVS-teszt azonban az első trimeszterben, a terhesség 10-13 hetében történik.
- Eredmények - Mind az amniocentesis, mind a chorionic villi mintavétel képet ad a magzati kromoszómákról, amelyek a Down-szindrómát nagyobb, 99 százalékos pontossággal diagnosztizálják. Az amniocentezissel azonban egy alfa-fetoprotein (AFP) nevű anyagot is mérnek. Az AFP mennyisége az amniotikus folyadékban segít meghatározni, ha a magzat idegi csöves hibái vannak, például a spina bifida vagy anencephaly.
Évtizedek óta az amniocentezist úgy vélik, hogy kisebb a vetélés kockázata a CVS-hez képest. Napjainkban azonban ismert, hogy az ilyen eljárások következtében a vetélés kockázata hasonlóan alacsony - körülbelül 1/300 és 1/500 között van, amikor mindkét eljárás során tapasztalt személy végez.
> Források:
> Amerikai Szülészek és Nőgyógyászati Kollégium (ACOG). (2015. szeptember). Diagnosztikai tesztek születési hibákra.