Orvosi hatások és kezelés
A kiegyensúlyozott vagy kromoszómális transzlokáció olyan állapot, amelyben egy kromoszóma egy része megszakadt és egy másik helyre kapcsolódott. Más szavakkal, ez azt jelenti, hogy a két kromoszóma szakaszai váltottak helyeket. A transzlokációk teljesen ártalmatlanok lehetnek, vagy súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak a körülményektől függően.
Az előbbi esetében sok ember áttelepíthető, anélkül, hogy tudatában lenne ennek a feltételnek.
Ez általában a kölcsönös (vagy kiegyensúlyozott) transzlokációra, a kromoszómális transzlokáció olyan típusára vonatkozik, amely növeli a visszatérő vetélések kockázatát.
Ezzel a felülvizsgálattal jobban megértsük, mi a kiegyensúlyozott áttelepítés és a lehetséges hatása a terhességre.
Mekkora a kiegyensúlyozott transzlokáció
Egy kiegyensúlyozott transzlokációban a személy általában rendelkezik a normális növekedéshez szükséges összes genetikai anyaggal - egy kromoszóma darabja egyszerűen elszakad és egy másikhoz kapcsolódik. Ha azonban a személy sejtjei tojást vagy spermiumsejteket hoznak létre a reprodukcióhoz, akkor a tojás vagy a spermium sejtjei extra genetikai anyagot vagy hiányzó genetikai anyagot eredményezhetnek, ami a vetéléshez vezethet attól függően, hogy mely kromoszómát és géneket érint.
A visszatérő elöntések előfordulása
Az ismétlődő vetélésekkel rendelkező párok körülbelül 4,5% -ánál az egyik vagy mindkét szülő kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezik.
A kutatások kimutatták, hogy a kiegyensúlyozott áttelepítéssel rendelkező párok nagyobb valószínűséggel vesznek el vetéléseket, mint a kiegyensúlyozott transzlokációk nélküli párok. Van némi bizonyíték arra, hogy a specifikus kromoszómákat tartalmazó kiegyensúlyozott transzlokációk nagyobb valószínűséggel okoznak abortuszokat, mint mások.
Tesztelés
A kiegyensúlyozott transzlokációt egy kariotípushoz hasonló teszttel diagnosztizálják, amelyben mindkét szülőből vett vérmintákat elemzik a transzlokáció keresése céljából.
Néhány kutatás azt sugallja, hogy az anyában a kiegyensúlyozott transzlokáció valószínűleg visszatérő vetélésekkel jár, de az apák is hordozhatnak.
Kezelés
A kiegyensúlyozott transzlokációra nincs gyógymód, és az esetek többségében az egészségre gyakorolt egyetlen káros hatás ismétlődő vetélés. A kiegyensúlyozott áttelepítéssel küzdő párok esetében az esélyek egy bizonyos időszakban a sikeres terhesség javát szolgálják, de az ismételt vetélések nyilvánvalóan nehézek lehetnek érzelmileg megbirkózni.
Az ismétlődő vetéléseknek fizikai következményei is lehetnek. Egyes nőknél az ismételt vetélés komplikációkat okozhat, például a hegek szöveteinek kialakulása a D & C után . Ennek megfelelően az olyan ismert, kiegyensúlyozott transzlokációjú párok, akik félnek az érzelmi és fizikai trauma ismétlődő terhességveszteségtől is, olyan magasabb technológiai eszközöket is felfedezhetnek, amelyekkel a terhességet el lehet érni.
High-Tech kezelések
Bizonyos esetekben a kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező párok választhatják a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) nevű kezelést. A PGD-ben a házaspár az in vitro megtermékenyítéssel és az embriók génvizsgálatával fogant arra, hogy ne legyen kiegyensúlyozatlan transzlokáció.
A PGD és az IVF egyaránt nagyon drága, és nem terjed ki a biztosítási idő nagy részében, ami egy másik ok, amiért sok párt kénytelen folytatni próbálkozás nélkül.
Mindezek ellenére lehet, hogy olyan kölcsönöket kaphatsz, amelyek segítséget nyújthatnak az ilyen eljárások kifizetéséhez, IVF-hez szükséges párok számára pályázhatnak, vagy pénzt takarítanak meg maguknak, és adómentességként jelentik orvosi költségeit, ha meghaladják a 10% -át. korrigált bruttó jövedelem.
Forrás
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Kromoszóma rendellenességek és genetikai tanácsadás. 4. New York: Oxford University Press; 2012-ben.