Az ismétlődő vetélésekkel rendelkező párok kb. 4% -a kromoszóma rendellenességeket mutat egyik vagy mindkét szülőben, amelyek a jövőbeli terhességekben ismétlődhetnek, ezért egyes orvosok az oka kivizsgálásának részeként szülői kariotípusos teszteket javasolnak.
A kromoszóma-problémák az összes vetélés több mint felét okozzák. A legtöbb esetben a problémák a spermium vagy a tojás kialakulásakor merülnek fel, és nem a szülők örökölnek, így az esélye, hogy a következő terhesség nem lesz ugyanolyan eredmény.
Mi a kariotípustesztek?
A kariotípus-teszt nem minden vizsgálat során ismert genetikai rendellenesség. Ehelyett a teszt értékeli a kromoszómák számát és szerkezetét.
Az emberi sejteknek 46 kromoszómával kell rendelkezniük (23 pár), így a kariotípus-vizsgálat képes kimutatni az eltérések számát, valamint a kromoszómaképződésben fellépő rendellenességeket.
A vetélés szempontjából egy orvos javasolja kariotípusteszteket a leendő szülők számára, hogy észleljék az alapjául szolgáló kérdéseket vagy a terhességgel kapcsolatos szöveteket, hogy felismerjék az adott baba jelenlétét.
Szülői kariotípusok és a véletlenszerű elváltozások kockázata
Az alapjául szolgáló kromoszóma-problémák csak olyan kis párok számát érinti, amelyek ismétlődő vetélései vannak. Az ilyen párok leggyakoribb állapota a kiegyensúlyozott transzlokáció , vagyis a kromoszómák egy része átrendeződik.
A kariotípus felfedheti a transzlokáció egyéb típusát vagy a kromoszómális mozaikosságnak nevezett állapotot.
Ki kell a teszteket?
Néhány, de nem minden, az orvos a szülői karyotipizációt rutinszerű tesztnek tartja azoknak a pároknak, akiknek többszörös vetélkedéseik vannak. Más orvosok csak a pácienseknél alkalmazzák a vizsgálatot, nagyobb a kromoszóma-kóros állapotuk kockázata. Gyakran előfordul, hogy mindkét szülőt teszteljük.
Egy nagy oka annak, hogy sok orvos nem rendeli a szülői karyotípusokat rendszeresen, még akkor is, ha a teszt rendellenességet észlel, tényleg semmi nem tehet vele, mert a legtöbb kóros karyotípusú pár csak próbálkozik.
Csökkenti az IVF a vetélés kockázatát?
Az ilyen esetekben az egyik lehetséges kezelés az in vitro megtermékenyítés (IVF) megpróbálása az embriók előbeültetéses genetikai vizsgálatával . De az intervenció használata nem tűnik úgy, hogy megváltoztatja a végső eredményt.
Az IVF felgyorsíthatja a normális terhességi folyamatot, és néhány orvos támogatja azt, de az IVF sok párok számára tiltó, mert:
- támadó
- drága
- gyakran nem terjed ki egészségbiztosításra
Valójában a kutatások azt mutatják, hogy az IVF-et használó párokhoz képest azok a párok, akik beavatkozás nélkül próbálkoznak, ugyanolyan esélyeket (kb. 68%) kapnak, amelyek végül normális terhességgel rendelkeznek.
A kariotípus vizsgálatának értéke
Tekintve, hogy az orvosok tipikusan tanácsot adnak a bizonyított kromoszóma-problémával küzdő pároknak, hogy folytathassák a normális felfogást, a szülői kromoszómák vizsgálata vitatható. Mégis, sok orvos és a leendő szülõ szereti a lehetõ legtöbb információt.
Ha van egy teszted, és abnormális eredményeket kapsz, akkor egy genetikai tanácsadó talán segíthet kitalálni, hová menjen innen. Másrészt, ha az eredmények normálisak, tudni fogod, hogy nincs olyan ismert kromoszóma-rendellenesség, amely befolyásolja a sikeres terhesség esélyeit.
Forrás:
Stephenson, Mary D. és a Sony Sierra. "A szerológiai kromoszóma átrendeződésének szülői hordozójához kapcsolódó ismétlődő terhességvesztés reproduktív kimenetele". Human Reproduction 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi és Kaoru Suzumori. "Előzetes implantációs genetikai diagnózis javíthatja a sikeres arányokat a visszatérő abortusokban a transzlokációkkal?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
A kariotípusok használata a genetikai rendellenességek előrejelzésére. Utah Genetikai Tudományok Tanulmányi Központja.