A genetikai rendellenességek hibákhoz vagy vetéléshez vezethetnek
Kromoszóma rendellenesség akkor fordul elő, ha a magzatnak vagy a helytelen számú kromoszóma vagy kromoszóma van, amely szerkezetileg hibás. Ezek a rendellenességek a születési rendellenességek, a Down-szindróma, vagy a vetélés kialakulásához vezethetnek.
A gének és a kromoszómák megértése
A teste sejtekből áll. Az egyes sejtek közepén egy mag, és a mag belsejében kromoszómák.
A kromoszómák azért fontosak, mert olyan géneket tartalmaznak, amelyek meghatározzák a fizikai jellemzőit, vércsoportját, és még azt is, hogy milyen fogékonyak lesznek bizonyos betegségekre.
A test minden egyes sejtje általában 23 páros kromoszómát tartalmaz - összesen 46 - amelyek mindegyike körülbelül 20 000-25 000 gént tartalmaz. A kromoszómák fele az anyád tojásából származik, és fele apja spermájából származik.
A 23 pár kromoszómából az első 22 pár autoszómnak nevezik. Az utolsó két kromoszómát az alloszomáknak nevezik. Szekvencia kromoszómáként is ismert, az alloszómák meghatározzák az egyén szexuális és szexuális jellemzőit. Egy nősténynek két X kromoszóma van (XX), míg a férfi X és Y kromoszómával (XY) rendelkezik.
Kromoszómális rendellenességek és véletlen elváltozások
A kromoszóma rendellenességek az első trimeszterben a vetélés egyik fő oka. Korai vetélés esetén a kromoszómális hibák megakadályozhatják a magzat normális fejlődését.
Amikor ez megtörténik, az immunrendszer gyakran reagál a spontán terhesség megszüntetésére.
A kutatások azt mutatják, hogy a kromoszóma rendellenességek az első alkalommal elkövetett vetélések 60-70 százalékát jelentik. A legtöbb esetben a hiba véletlenszerű anomália, és a nő folytatja normális későbbi terhességét.
Jelentős számú vetélést okoz egyfajta rendellenesség, ahol kettő helyett három kópia van. Ez trisómia volt. Példák a 16-os triszómiára és a 9-es triszómiára , amelyek együttesen az első trimeszterbeli vetélések kb. 13 százalékát teszik ki.
Más esetekben a kromoszómális rendellenesség egy ritka állapotot eredményezhet, amelyet moláris terhességnek neveznek. A moláris terhesség alatt a szövetek, amelyek a magzatba jönnek, inkább kóros növekedést jelentenek a méhben. A moláris terhesség két típusa létezik:
- A teljes moláris terhességet akkor okozza, ha a tojásnak nincs genetikai információja. Olyan placentát alakít ki, amely úgy néz ki, mint egy szőlőfürt, kísérő magzat nélkül.
- A részleges moláris terhesség akkor történik meg, amikor egy tojást megtermékenyítenek két spermával. Ez egy olyan embrió kifejlődését okozza, amely súlyosan meghibásodott, és általában nem képes túlélni.
Down-szindróma és más kromoszomális rendellenességek
Az egyik legismertebb kromoszomális rendellenesség a Down kóros szindróma, amelyet egy kromoszóma 21 kromoszóma extra kópiája okozott. Ezért a triszómiára utalunk a rendellenességre is 21.
A Down-szindróma közös tulajdonságai közül néhány kicsi, a szem felé emelkedő, alacsony izomtónusú és a tenyér közepén mély gyűrődés.
Az USA-ban minden 691 csecsemő Down-szindrómával szül.
A rendellenesség oka nem teljesen világos, de a tudósok többek között rámutattak az idősebb anyaság korának és a szindróma kialakulásának közös kapcsolatára. A kockázatok kimutatták, hogy exponenciálisan emelkednek, mint egy nő korosztályai, az egyikből 1500-ban 20 éves korig és az egyik 50-ben 43 éves korig.
A 21-es triszómián kívül más, a kromoszóma jelenlétéhez kapcsolódó rendellenesség is fellép. Legfontosabb közülük:
- A Trisomy 18, más néven Edwards-szindróma, minden 2,500 terhesség egyikében fordul elő, és az USA-ban minden 6.000-ből. A rendellenességet az alacsony születési súly, a kis abnormális alakú fej és az életveszélyes szervi hiányosság jellemzi. Az Edwards-szindróma nem kezel, és általában életveszélyes a születés előtt vagy az élet első évében.
- A Trisomy 13 (más néven Patau-szindróma) súlyos szellemi fogyatékosságot, valamint szívbetegségeket, fejletlen szemeket, extra ujjakat vagy lábujjakat, hasított ajkakat és agyi vagy gerincvelő rendellenességeket okozhat. A Patau-szindróma minden 16 000 szülésben előfordul, a csecsemők általában az élet első napjaiban vagy hetében halnak meg.
- A Klinefelter-szindróma, amelyet XXY-szindrómának is neveznek, egy X-es kromoszóma eredménye a hímekben. Nagyfokú sterilitási és szexuális diszfunkcióval jár. Általában a pubertásig észrevétlen marad, amikor gyengén izomzat, magas termetű, kis testszőr és kis nemi szervek jellemzik.
Ezzel szemben egy extra Y férfiaknál (XYY) vagy egy extra X-ben a nőknél (XXX) nem eredményez semmilyen konkrét fizikai jellemzőt vagy egészségügyi aggodalmat. Míg ezeknek a gyermekeknek némelyikének vannak tanulási nehézségei, rendszerint rendszerint fejlődnek és képesek a gyermekek elképzelésére.
Kromoszómális tesztelés
Az első trimeszter végénél eldöntheti, hogy rendelkezik szűrővizsgálattal, amely lehetővé teszi, hogy a baba kromoszóma rendellenességgel járjon. A teszt az Ön életkorán alapul, és tartalmazhat egy ultrahangot, vérvizsgálatokat, amniocentezist és egyéb minimálisan invazív vizsgákat. Általában a terhesség 15. hetének körül jár.
> Forrás:
> Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet: Országos Egészségügyi Intézetek. "Kromoszóma rendellenességek." Bethesda, Maryland; 2016. január 6-án frissítve.