A legtöbb kromoszóma-rendellenességben élő, élő született gyermeknek mozaikos triszómiája van 9
A Trisomy 9 ritka és gyakran halálos kimenetelű kromoszomális rendellenesség, amely a spontán abortuszok körülbelül 2,5% -ában fordul elő - a terhesség 20. hetében előforduló terhességveszteség.
A triszómiához hasonlóan 21 (más néven Down-szindróma) a 9-es triszómiát akkor is előfordul, amikor három kópia 9 kromoszóma jelen van a csecsemő sejtjeiben, szemben a két példányt.
A 21-es triszómmal ellentétben azonban a 9-es triszómia ritkább, súlyosabb megnyilvánulásokhoz vezet, és sokkal alacsonyabb túlélési aránya van.
Milyen Trisomia 9 típusai vannak?
A triszómiának három típusa van:
- Teljes triszómiás 9: A csecsemő testében és a placentában lévő összes sejtnek három kópiája van a 9-es kromoszómából.
- Részleges triszómiás 9: A kilencedik kromoszóma két teljes másolata és egy további részmásolat.
- A mozaik triszómiája 9: A triszómiát a test sejtjeinek egy része jelen van, míg a többi sejtnek normális kromoszóma halmaza van.
A teljes triszómia 9 szinte mindig halálos kimenetelű, az első trimeszterben a túlnyomó többség haldoklik. Míg az élve született babák többsége 9 mozaik triszómiát tartalmaz, sokan csecsemőkorában halnak meg a betegség által okozott egészségi problémák miatt. Ezt mondják, vannak olyanok, akik túlélik az élet első évét.
A részleges triszóma 9 nem befolyásolja a baba várható élettartamát, de az érintett csecsemőknek számos általános egészségügyi és fejlődési problémája lehet.
Mik a triszómiás jelek vagy tünetek?
A triszómiában jelen lévő jelek és tünetek változóak. Az ultrahangra vonatkozó közös megállapítások közé tartozik a magzati szívhibák és az agy és gerincvelő rendellenességek.
A triszómiával kapcsolatos egyéb lehetséges jelek és tünetek gyakran a következők:
- jellegzetes arckifejezés (kicsi fej, széles orr, hagymás hegyével, hasított ajak és / vagy szájpadlás, kis állkapocs, alacsony fülek, kicsi szemek és / vagy szemhéjhajtások, amelyek felfelé hajlanak
- látási problémák
- diszlokált ízületek
- elmaradott nemi szervek
- undescended tesztek a férfi babákban
- vese ciszták
- a táplálkozás és a légzési nehézségek közvetlenül a születés után
- képtelen a fejlődésre
- alacsony termetű
- látási problémák
- változó kognitív fogyatékosságok és fejlődési késedelmek
Mi növeli a nő esélyét arra, hogy baba legyen a triszómiával 9?
A kutatók nem azonosították a triszómia 9-es kockázati tényezőit, kivéve a fejlett anyai életkorhoz kapcsolódó kapcsolatot, például a 21-es triszómiát. Ellenkező esetben a feltétel véletlenszerűen jelentkezik. Az egyetlen kivétel, ha bármelyik szülő olyan állapotot mutat, amely a 9. kromoszómát érintő kiegyensúlyozott transzlokáció, amely növelheti annak kockázatát, hogy egy csecsemő részleges triszómiával rendelkezzen. 9. A részleges triszomia 9 viszonylag ritka a többi típushoz képest.
Hogyan diagnosztizálható a Trisomy 9?
A triszómiát 9 lehet vetélés után diagnosztizálni. A diagnózis terhesség alatt is lehetséges, akár a chorion villus sampling ( CVS ), akár amniocentesis segítségével . A CVS-ből származó placenta szövetből vagy amniocentezis magzati sejtekből az orvos rendelhet egy kariotípust, amely a baba kromoszómájának képe. Néha a diagnózis nem történik meg, amíg egy csecsemő nem születik, és egy kariotípust rendelésre megerősítenek.
A Word Verywelltől
Ijesztő és zavaros, hogy elmondják, hogy a baba genetikai rendellenességben van, függetlenül attól, hogy milyen súlyos állapotban lehet. Abban az esetben, ha egy csecsemő triszómiával 9 elveszíted, akkor tudnia kell, hogy a vetélés nem a te hibád, és az esély alacsony, hogy a következő terhességet érinti. Sajnos a triszómiás rendellenességek csak egyike azoknak a dolgoknak, amelyek néha megtörténnek.
Ha Ön jelenleg terhes és a prenatális vizsgálat a triszómiát 9 találta, fontos, hogy beszéljen egy tapasztalt genetikai tanácsadóval vagy genetikusal. A triszómiát 9 nem gyógyítja meg, és a kezelés a baba egyedi tüneteitől és tüneteitől függ.
> Források:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. A triszómia 9-es mozaikosságának esete. Irán J Med Sci . Május 2016; 41 (3): 249-52.
> NIH. Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ. (2015). Mozaik triszómiával 9.
> Schwendenmann WD et al. A triszómiában végzett ultrahangos ultrahangvizsgálatok 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Új, 9 mozaikos triszómiás beteg 9 új jelentése, amely szokatlan tulajdonságokat és hosszabb túlélést mutat. Sao Paulo Med J. 2011 december; 129 (6): 428-32.