A Trisomy 16 és a Mozaik Trisomy 16 a terhességben
Ha megtudtad, hogy egy csecsemő, akit eltévedtél, volt triszómiája 16, vagy ha megtudod, hogy milyen szerepet játszanak a kóros elváltozások kromoszóma rendellenességei, mit kell tudni?
Ha inkább megtanultad, hogy a baba mozi triszómiával rendelkezik 16 korróziós villus mintavétel, amniocentesis vagy egy születés utáni kariotípus után, mit kell tudnia? Mi történik ezután, és mit jelent ez hosszú távon?
A kóros elváltozások kóros elváltozásokban
A kromoszóma rendellenességek az első trimeszteréves vetélések leggyakoribb okai, és ezeknek a rendellenességeknek a becslése felelős az összes vetélés 50-75% -áért. A triszómiák viszont a leggyakoribb kromoszómához kapcsolódó eredmények a vetélés utáni vizsgálat során.
- A gének, a DNS és a kromoszómák megértése
Triszómiás 16 a vetélésben
A triszómiák közül (a későbbiekben tárgyalt) a 16-os triszóma tűnik a leggyakoribbnak, amely a terhességek körülbelül egy százalékában fordul elő. és a vetélések kb. 10% -át teszik ki. Különböző típusú triszómia 16; az egyik típus teljesen összeegyeztethetetlen az élet, míg a másik időnként egészséges csecsemőt eredményezhet. Ezekről a különböző típusokról fogunk beszélni, de először meg kell magyaráznunk, hogy mit értünk triszómiával.
Mi a Trisomia és hogyan fordulnak elő? -
Általában az embereknek 46 kromoszómája van, amelyek 23 párban vannak csoportosítva.
Egy 23 kromoszóma halmaza származik az anyától és a másik az apától. A kromoszómák több párját (44) "autoszómának" tekintik, a másik kettő pedig "nemi kromoszóma". A nőstények általában 46 x XX-es karyotípusúak és 46 XY férfiak.
Amikor a sejtek osztják tojást és spermát a meiózisnak nevezett folyamat során, az egyes kromoszómák egy példánya két tojás vagy két spermium egyikébe kerül.
Néha hiba lép fel, és két kromoszóma egy tojásba vagy spermiumba kerül, egyik sem a másikhoz.
Amikor a spermium és a tojás kombinálódnak (megtermékenyítéskor), a zigóta egy extra kromoszómával (triszómiával) vagy egy hiányzó kromoszómával (monoszóma) jön létre.
A trágya a műtrágyázás után is előfordulhat. A szétválás előtt a sejtek megduplázzák a kromoszómáikat, így 92-tel rendelkeznek. Amikor a sejt elosztja, minden egyes lány sejtje 46 kromoszóma lesz. Ha hiba történik, az egyik cella 47 kromoszómával, a másik pedig 45-tel zárulhat.
A triszómia típusai 16
A triszómiának három típusa van: teljes, részleges és mozaikos.
Teljes triszómiát 16 - A teljes triszómiás 16 azt jelenti, hogy az összes sejt a baba testében érintett. A teljes triszómia 16 összeegyeztethetetlen az életével, és szinte az összes olyan csecsemő, akinek a állapota elveszett az első trimeszterben.
Mozaikos triszómiát 16 - Lehetséges, hogy a mozaikos triszómiát 16, azaz a test sejtjeinek egy részét érintik, míg a többi sejt normális. A 16 mozaik-triszómiát a triszómiából lehet előidézni, amikor a sejtosztódás során nagyon korai magzati fejlődést próbálnak kijavítani, néhány sejtet érint, de nem mások. A mozaikosság általában százalékban kifejezve.
Részleges triszómiát 16 - Ritka esetekben terhesség is lehetséges, amelyben a placenta sejtek teljes triszómiás 16 vagy mozaikos triszómiát tartalmaznak 16, bár a baba kromoszómálisan normális.
Ezt részleges triszómiának nevezik 16.
A kariotípusok megértése a triszómiával 16
A normál karyotípus 46 x XX vagy 46 XY-ként van írva, a triszómiában 47 x XX vagy 47 XY.
A Trisomy 16, egy lány számára 47XX + 16, vagy egy 47XY + 16 fiú számára írt (a +16 pedig azt jelzi, hogy a triszómia a 16. kromoszómát tartalmazza).
A mozaik triszómiát százalékban kell írni, például egy fiúval, ha 47 XY + 21/46 XY-t írnak be egy százalékos százalékban, amely a 47 XY +16 számú és a 46 XY számot jelenti.
Triszómiás diagnózis 16
A triszómiás diagnózis 16 lehet a vetélés után, vagy ennek ellenére terhesség alatt is előfordulhat a prenatális vizsgálat eredményeként.
A teljes triszómiát 16 diagnosztizálják, mivel a vetélés oka, ha a szülők összegyűjtik a szöveget és tesztelik a kóros elváltozásokat egy vetélés során.
A triszómiás 16 vagy mozaikos triszómiát 16 a terhesség alatt is diagnosztizálni lehet a chorionic villus mintavétel ( CVS ) vagy amniocentesis segítségével .
Milyen triszómiás diagnózis a véletlenszerzés után az Ön számára
A teljes triszómia 16 szinte mindig az első trimeszterbeli vetélést eredményezi. Ha azt mondták, hogy a triszómia 16 volt a vetélés oka, akkor tudnia kell, hogy a vetélés nem a te hibád, és a vetélés esélye a későbbi terhességben alacsony. Az első trimeszteréves vetélésű nők 85% -a folytatja a normális terhességet a következő terhességi időszakban.
Triszómiás diagnózis a CVS vagy Amniocentesis során
Ha Ön jelenleg terhes, és kapott CVS-t vagy amniocentézis eredményt mutatott a 16-es triszóma által érintett sejtekről, teljesen normális a félelem vagy a zavarodottság. Tudnia kell azonban, hogy nem valószínű, hogy a baba teljes triszómiával rendelkezik 16, ha a terhessége az első trimeszterben haladt előre, a baba mozaikos triszómiával 16 lehet, vagy a triszóma a méhlepényre korlátozódhat.
Triszómiás mozaik 16 Terhesség alatt
A baba mozaikkal végzett triszómiával 16 növeli a szövődmények kockázatát, és fontos, hogy a terhesség monitorozásához segítsen egy szülésznek, aki a magas kockázatú terhességekre szakosodott. A triszómiás terhesség 16 az átlagosnál magasabb gyakorisággal jár:
- Intrauterin növekedési retardáció
- Terhesség okozta magas vérnyomás (preeklampsia vagy toxémia)
- C-szekció szállítás
- Újszülött intenzív osztályozó felvétel a szállítás után
Congenital anomáliák a mosaik triszómiás 16 vagy a placenta triszómiában 16
Nincs sok kutatás a 16-os mozaik triszómiával vagy a méhlepény 16 triszómiájával (részleges triszómia 16), de a rendelkezésre álló kutatás azt sugallja, hogy az érintett gyermekek általában nem szenvednek súlyos szövődményeket.
A triszómiával született csecsemők között az egészségügyi hatások a mozaikosság mértékétől függően igen eltérőek lehetnek. Néha születnek olyan csecsemők, amelyek nem mutatnak semmilyen rendellenességet, míg mások jellemző egészségügyi problémákat tartalmazhatnak. Ezeknek a gyermekeknek körülbelül 60 százaléka bizonyítéka lesz legalább néhány veleszületett anomáliának, amelyek magukban foglalhatják:
- Szívhibák (veleszületett szívbetegség) - A csecsemők 17% -ánál és a pitvari septalis defektusban (ASD) körülbelül 10% -ban kamrai szeptikus defektus áll fenn.
- Hypospadias - Hypospadias olyan állapot, amelyben a férfi húgycső megnyitása nem a pénisz végén van, hanem valahol a tengely mentén.
- Az arcdeformációk, például rövid nyak, magas homlok és / vagy hegyes orr.
- Légzési rendellenességek, például kisméretű (hipoplasztikus) tüdő.
- A csont-izomrendszeri rendellenességek, mint például a scoliosis.
- Kognitív károsodás vagy fejlődési késleltetés, de ez kivételnek tűnik.
A mosaic triszómiával rendelkező gyermekek hosszú távú kimenetele 16
A terhesség szövődményei és a veleszületett anomáliák közel 60 százalékos előfordulása ellenére a 2017-es év azt mutatta be, hogy bátorító információkat nyújt a mozaik triszómiás gyermekek hosszú távú egészségéről. Az iskoláskorú triszómiás gyermekek 16, 80 százaléka képes volt részt venni általános iskolákban . A fizikai egészséggel, a pszichés egészséggel és az életminőséggel foglalkozó tanulmányok nagyon biztatóak voltak, és azt mutatták, hogy ezek a gyermekek többsége 80 és 90 közé esett egy 100 pontos skálán az optimális életminőségre.
A terhesek kezelése mozaikos triszómiával 16
Mint már említettük, számos terhességi szövődmény van, amelyek gyakoribbak a triszómiás csecsemőkkel. 16. Fontos a perinatológus vagy szülész, aki magas kockázatú terhességre specializálódott.
Az állapot felismerése elősegítheti a felkészülést, különösen annak tudatosításával, hogy a mozaikos triszómiával született gyermekek többsége kitűnő fizikai és pszichológiai egészséghez jut, ahogy nő.
A kromoszómális rendellenességeket ismerő mentális egészségügyi szakemberek láttatása rendkívül hasznos lehet mind azért, hogy megerősítse azt a tényt, hogy semmit nem tett, ami az állapotot okozta, és segít abban, hogy alkalmazkodjon ahhoz, hogy olyan gyermeke legyen, aki esetleg valamilyen rendellenességben szenved.
A Triszómia 16 és a genetikai tanácsadás a vetélés után
Függetlenül attól, hogy bármilyen tanulmány vagy előrejelzésről van-e szó, normális, hogy ideges, és kérdései vannak a tesztelés során, hogy vannak problémák a gyermekével. Ha megtudtad, hogy egy csecsemő, akit elveszítettél, volt triszómiája 16, a genetikai tanácsadás nagyon hasznos lehet. Csakúgy, mint a mosaikus triszómiát hordozó gyerekek véletlenszerű véletlenszerű bevonása, mivel a magzatba tartozó triszómia 16-as vetélése nem valami, amit okozott.
Más emberi triszómiák
Számos különböző emberi triszómiát találunk, amelyek közül néhány nem kompatibilis az életével és másokkal. Talán legismertebb a Down-szindróma (triszómiás 21). Hasonlóan a 16-os triszómiához, ezek a triszómiák túlnyomó többsége véletlenszerű balesetek, és valószínűleg nem fordul elő új terhességekben.
A Trisomia 16, a véletlen elváltozások és a születések alapvonala
Teljes triszómiával 16, a vetélés általában az első trimeszterben jelentkezik, és a feltétel úgy tűnik, hogy összeegyeztethetetlen az életével. Miközben a diagnózis megtanulása szívrohamot okoz, egyes szülők számára megnyugtató lehet, hogy rájönnek, hogy nincs semmi, amit a rendellenesség kialakulásában okoztak, és hogy esélye van arra, hogy a Trisomy 16 egy másik terhességben szokatlan legyen.
A mozaikos triszómiával 16 a hírek úgy tűnik, hogy biztatóbbak, mint a múltban. Kétségtelen, hogy több terhességi szövődmény van a 16-os triszómiával rendelkező magzattal, és a veleszületett anomáliák nagy száma előfordul, de ezeknek a gyerekeknek hosszú távú fizikai, szellemi és pszichés egészségi állapota általában nagyon jó.
források
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., és P. Kannu. Triszómia 16 A mozaikosság a korionikus Villus mintavételezésén és amniocentezisén, normál fizikai és szellemi eredménnyel. Fetális diagnózis és terápia . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. és B. Rerkamnuaychoke. Intrauterin növekedési retardáció a triszómiával 16 Mozaikizmus. Esettanulmányok a genetikában . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St. Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman és Waldo E. Nelson. Nelson Gyermekgyógyászati Tankönyv. 20. kiadás. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Nyomtatás.
- Sparks, T., Thao, K., és M. Norton. Mozaikos triszómiák 16: Mi a szülészeti és hosszú távú gyermekkori eredmény? . Genetika az orvostudományban . 2017. április 6. (Epub a nyomtatás előtt).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., és J. Jonsson. A Trisomia első trimeszterének kimutatása 16 Kombinált biokémiai és ultrahangos szűrés alkalmazásával. Prenatális diagnózis . 2014. 34 (3): 291-5.
- Az Amerikai Országos Orvostani Könyvtár. Genetikai otthoni referencia. 16. kromoszóma. Frissítve: 0404/17.