A kromoszóma rendellenességek vizsgálata a vetélés után

Amikor ez egy jó ötlet és mit tud felfedezni

A vetélés leggyakoribb oka egy olyan kromoszóma rendellenesség , amely a terhességet nem életképessé teszi. Ez félelmetesnek tűnik, de valójában a legtöbb párok számára, akik átesettek egy ilyen veszteség fájdalmairól, az esélyek magasak, és újra el fognak képzelni, végül pedig egy egészséges baba. Emiatt az orvosok általában nem adnak tanácsot a nyomon követés tesztelésére, hogy megpróbálják megtalálni az első alkalommal bekövetkező vetélés okait, noha egyes reménykedő szülők úgy érzik, hogy a tesztelés segít nekik megtalálni a zárást.

A kromoszómák tesztelése valószínűleg a leghasznosabb a többszörös vetélés után. Ehhez a vetélésből származó mintát egy laborban kell gyűjteni és elemezni. A kihívás különösen a nagyon korai vetélés után nehéz lehet megfelelő mintát kapni, hacsak egy nő nem rendelkezik dilatációval és curettage-val (D & C) - olyan eljárással, amely magában foglalja az olyan szövetek eltávolítását, amelyek nem mentek át a vetélés során. Ha egy nő korai terhességben kezd vérzést, és úgy érzi, bizonyosak a vetéllyel, orvosa vagy szülésznője elmondhatja neki, hogyan kell a szöveteket megmagyarázni.

Milyen kromoszómakísérletekkel lehet felfedezni?

A kromoszómák száma és szerkezete alapján a kromoszómák vizsgálata megerősítheti vagy kizárhatja a nyilvánvaló abnormalitást, mint a vetélés okait. A vetélés leggyakoribb kromoszóma okozója triszómia. A többiek közé tartozik a triploidia , a monoszóma, a tetraploidia vagy a szerkezeti rendellenességek, mint például a transzlokációk - amelyek mindegyikét általában a spermiumban vagy a tojásban lévő sporadikus rendellenességek okozzák, és nem szülői örökölést.

Néha a normál kromoszómákat mutató, elveszett csecsemőre vonatkozó eredmények csak abban az esetben lesznek meggyőzőek, ha a csecsemő fiú volt. Mivel a kóros elváltozások több mint fele nővérű, a kutatók úgy vélik, hogy gyakori az anya szövetének szennyeződése az eredményeknél (bár a gondos laboratóriumi technikák csökkenthetik annak esélyeit).

Költség- és megvalósíthatósági okok miatt nem lehet megállapítani, hogy a vizsgálati eredmények az anyától vagy a bébitől származnak-e ezekben az esetekben.

A jövőbeni terhesség tervezése

Függetlenül attól, hogy az eredmények milyenek, ha kóros elváltozás után kromoszómát végeznek, akkor valószínűleg kérdései vannak a jövőbeli terhességek tervezésével kapcsolatban. A támogató orvosnak vagy genetikai tanácsadónak képesnek kell lennie válaszolni a kérdéseire. És ha a vizsgálati eredmények kromoszómálisan normális terhességet fedeztek fel, vagy nem voltak meggyőzőek, és továbbra is több vetélésről van szó, akkor szeretnél látni egy szakembert, aki tesztelheti Önt más vetélési okok miatt.

Ha a kromoszóma vizsgálat eredményeiből kiderül, hogy volt rendelleneség, az esélyek a legmagasabbak, hogy véletlen egyszeri probléma volt. Ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy megnövekedett a kockázata annak, hogy a jövőben a csecsemőnek abnormálisnak kell lennie. A legtöbb kromoszóma rendellenesség a spermium vagy a tojás sejtosztódási hibáinak eredménye, és a legtöbb esetben a jövőbeni terhességekben nem fog megismétlődni. E szabály alól kivételt képez, ha az eredmények azt mutatják, hogy a baba kiegyensúlyozatlan transzlokációval rendelkezik, ebben az esetben az orvosok javasolhatják Önt és partnereit egy kiegyensúlyozott áttelepítéssel kapcsolatos állapot vizsgálatára.

Azoknál a pároknál, akik ismétlődő vetélkedést tapasztalnak és a tesztek azt mutatják, hogy ez a kromoszóma rendellenességek miatt következik be, vannak módszerek arra, hogy megpróbáljanak teljes terhességet és egészséges baba lenni. Az egyik ilyen eljárás az implantáció előtti genetikai diagnózis , az in vitro megtermékenyítés (IVF) mellett . Ez drága, és általában nem fedezi a biztosítás, de mindenképpen érdemes olyan párok számára, akik mélyen vágynak arra, hogy saját biológiai gyermekük legyen.