Sajnos ez a halálos kromoszómális rendellenesség nem kezelhető
A genetikai és kromoszómális rendellenességek változó és potenciálisan messzemenő hatást gyakorolhatnak a baba egészségére. A hatások bármi lehet az enyhe egészségügyi aggodalmaktól, hogy "összeegyeztethetetlenek az életünkkel", vagyis halálos prognózist jelentenek.
A triploidia olyan rendellenesség, amely a spektrum második végére esik. A születés előtti születés előtti születés előtt született magzatok többsége, és azok, akik ezt a kifejezést elhagyják, ritkán élnek túl az élet első hat hónapjában.
Milyen Triploidy
Az embereknek 46 kromoszómára van szükségük (23 pár). Egy személy minden egyes kromoszóma pár felét megkapja. A triploidia azt jelenti, hogy egy csecsemőnek minden kromoszómájában három példányban kell lennie, nem kettőnek, így összesen 69 kromoszómát tartalmaz. A triploidia akár egyetlen tojásból is származhat, ha két sperma megtermékenyíti vagy egy sejtosztódási hibát okoz, amely vagy a tojást vagy a spermát a trágyázáskor 46 kromoszómával okozza.
típusai
A triploidia legtöbb esete "teljes" triploidit foglal magában, ami azt jelenti, hogy az egész test sejtjei egységesen érintettek. Ritka esetekben a triploidia lehet "mozaik", ami azt jelenti, hogy a test sejtjeinek egy része minden kromoszómából három példányt tartalmaz, míg másoknak normális 46 kromoszómakészletük van. Bizonyos bizonyítékok vannak arra, hogy a mozaik triploidit szenvedő egyének kevésbé súlyosak lehetnek a betegségben, mint a teljes triploidia. De még a mozaik triploidinnel is, a prognózis nem jó.
Kapcsolat a részleges moláris terhességgel
Néhány, a triploidijánál tapasztalt terhességet egy részleges hidatidform mól (részleges moláris terhesség ) is befolyásol, vagyis abnormális placentát jelent, amely ritka esetekben életveszélyes szövődményeket okozhat az anyának. Azonban nem minden esetben a triploidia lesz moláris terhesség.
Van némi gyanú, hogy az egyetlen tojást megtermékenyítő két spermiumból származó triploid nagyobb valószínűséggel részleges moláris terhességet okozhat, mint a triploidia, amely a kezdetektől 46 kromoszómával rendelkező tojást vagy spermát tartalmaz. De ez még nem bizonyított.
Diagnózis
A triploidit csak genetikai teszteléssel lehet diagnosztizálni - amniocentézissel , újszülöttkék vérvizsgálatával vagy a szövetek karyotipizálásával terhességi veszteségről. A szűrővizsgálatok, például az ultrahang és az alfa-ketofehérje tesztelése a triploidia figyelmeztető jeleit mutatják. De ezek a vizsgálatok nem igazolják a triploidia diagnózisát. Abnormálisan magas hCG-szintek találhatók bizonyos terhességekben triploidinnel, és ultrahanggal kimutatható a részleges moláris terhességgel kapcsolatos jellemző placenta.
Prognózis
Sajnos a triploidia mindig végzetes, és nincs állapot vagy kezelés. Mint már említettük, szinte az összes (több mint 99%) csecsemő a triploidinnel elveszett vagy halott születésű. Az életben születettek közül a legtöbb a születést követő órákban vagy napokban meghal. Egy maroknyi csecsemő triploidával öt hónapig vagy tovább élt. De ezek a beszámolók ritkák, és általában a csecsemők, akik hosszabb életet élnek, mozaik triploidát, nem pedig teljes triploidit.
Az érintett csecsemők általában többszörös születési rendellenességekkel és súlyos növekedési korlátokkal rendelkeznek.
Az ismétlődés veszélye
A kutatók nem találtak olyan azonosítható kockázati tényezőket, amelyek a triploidia által érintett terhességre vonatkoznak. Még az anyák életkora sem tűnik kockázati tényezőnek. Kevés nõ lehet a triploidia által okozott visszatérõ vetélés . De az esetek többségében a triploidia véletlenszerűen fordul elő, és egy egyszeri tragédia, amely nem ismétlődik a jövőbeli terhességekben. Ha triplosid diagnózist kaptunk abból a célból, hogy szövettani vizsgálatot végeztek a vetélés vagy a halvaszületés után, az esélye ismét véletlenszerűen alakul ki.
Ha a baba triploidy
A triploidinnel kapcsolatos sok zavaró információ ott van, tehát ha a baba terhesség alatt vagy újszülöttként diagnosztizálta ezt a betegséget, valószínűleg úszni fog érzelmekkel, beleértve az zsibbadást, zavarodottságot és bánatot. Az első dolog, amit tudnod kell, hogy nem tettél semmit azért, hogy ez megtörténjen, és semmi nem akadályozhatta meg. Rendben van a szomorúság (vagy bármilyen más érzés érzése).
Ha a baba triploidinnal diagnosztizált amniocentézissel (amely általában a terhesség 15. és 20. hetéje között történik), valószínűleg megkérdezik, hogy folytatni kívánja-e a terhességet. Ez egyéni választás, és meg kell tennie, ami működik az Ön számára. Néhány nő szeretne megszüntetni a halálos kimenetelű terhességeket , míg mások úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet, annak ellenére, hogy tudatában vannak a várható kimenetelnek. (Ne feledje, hogy ha a terhességet egy részleges hidatidform móló befolyásolja, akkor nincs esélye arra, hogy a baba elrendelhesse és élve születhessen, orvosa javasolni fogja a felmondást, hogy megakadályozzon olyan súlyos szövődményeket, amelyek hatással lehetnek az egészségére.)
Ha a triploid diagnózis akkor jön, amikor a baba már megszületett, jó ötlet, hogy beszéljen egy genetikai tanácsadóval arról, hogy mit várhat el a baba gondozásában. A legtöbb esetben az ajánlott kezelés kényelmes kezelést nyújt, nem pedig intenzív beavatkozások végrehajtására. Számos támogató csoport létezik olyan súlyos kromoszómális rendellenességeknél szülők szülõi számára, akiknek ez a hír lehetõvé válik.
Forrás:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Az ismétlődő triploidia anyai eredetű. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidia. Texas Állami Egészségügyi Osztály Születési Veszteségek Kockázati Tényező Series. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm