A 13-as triszómiát, amelyet Patau-szindrómának is neveznek, genetikai hiba a kromoszóma 13. A legtöbb embernek 23 kromoszóma párja van, de a Patau-szindrómában szenvedőknek van egy extra kópiája a tizenharmadik kromoszómából. A Trisomy 13 súlyos genetikai szindróma, és a legtöbb Patau-szindrómás gyermek elsorvad a születés előtt vagy az élet első hetében.
Háromféle triszómia van:
- Teljes triszómia: A legtöbb triszómiás eset 13 teljes triszómiát jelent. Teljes triszómiák esetén a test minden sejtje 13 kromoszóma három példányát tartalmazza.
- Részleges triszómiában: A részleges triszómiában szenvedő betegek nem rendelkeznek a 13. kromoszóma egész példányával. A kromoszómának egy másik része a sejtjeik másik kromoszómájához kapcsolódik.
- Mozaik: A triszómiás 13 mozaikos betegek a 13. kromoszóma teljes extra példányát tartalmazzák, de csak a sejtek egy részében.
A Trisomy 13-at általában a sejtosztódás hibája okozza. Bár a kockázata, hogy a csecsemő a triszómiával 13 magasabb az idősebb anyukákban, nem öröklődik, és nem engedhető meg a családban. Az egyetlen kivétel a részleges triszómiás 13, amely örökölhető. Minden olyan családnak, amelynek a triszómiája volt 13, genetikai tanácsadással kell rendelkeznie.
A Patau-szindróma tünetei
Mivel az extra kromoszóma jelen van az egész testben, a 13-as triszomia sok testrendszerben problémákat okozhat.
A 13-as triszóma egyes tünetei gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel kezelhetők, de mások nem kezelhetők. A tünetek a következők:
- Korai születés: Sok triszómiás 13 terhesség végződik a vetélés vagy a halvaszületés során. Az életben született csecsemők általában korán születnek, átlagosan a terhességi korhatáruk 29 hetes. Ezeknek a csecsemőknek meg kell küzdeniük a koraszülöttség szövődményeit , valamint a triszómiás tüneteket.
- Arcki rendellenességek: Sok 13-as triszómiával szembesülõ gyermek születik szakadási ajakkal és / vagy szakadékkal. A szemek egymáshoz közel helyezhetők, és összeolvashatók, hogy egy szemet alkotjanak. A fülek alacsonyak lehetnek, és a bőrön jelentkező bőrproblémák (cutis aplasia) gyakoriak.
- Szívproblémák: Szívhibák gyakoriak a triszómában szenvedő csecsemőknél 13. A szívkamrák (kamrai septalis hiba és atriális septalis defektus) és a szabadalmi ductus arteriosus közötti lyukak mind a 13-as triszómiában találhatók.
- Problémák az agyban: Egyes trisómiás gyermekeknél 13 az agy elülső része nem szakad el megfelelően. Ez sok betegséghez társuló arcproblémát okoz. A Patau-szindrómában szenvedő gyermekek súlyos mentális fogyatékossággal járnak, és görcsrohamai lehetnek.
- Emésztőrendszeri problémák: A triszómiában szenvedő gyermekek GI-problémái 13 közé tartozhatnak a köldökzsinórok és a lágyék hüvelyei. Egyes esetekben az omphalocele, ahol a belek egy része a testen kívül helyezkedik el.
- Csontrendszeri problémák: A Patau-szindrómás csecsemõknek extra ujja vagy lábujja lehet, szorítva a kezüket, vagy rosszindulatú lábakkal.
- Légzési problémák: A triszómiával született csecsemők gyakran nehézséget okoznak a légzésben, vagy olyan időszakokban, amikor abbahagyják a légzést (apnoe).
Milyen gyakran a csecsemők a triszómiával 13 túlélni?
A Trisomy 13 súlyos rendellenesség.
A legtöbb triszómiás gyermek 13 az első héten hal meg, és az átlagos élettartam körülbelül 5 nap. Körülbelül 10% él az első születésnapjára. Azok a csecsemők, akik többet szülnek, és akik mozaikos vagy részleges triszómiával rendelkeznek, nagyobb valószínűséggel élhetnek túl.
Bár a 13-as triszómiát halálos rendellenességnek tekintik, amely nem kompatibilis az életével, a modern orvoslás növelte egyes gyermekek életképességét és életminőségét Patau-szindrómával. A többi tünet súlyosságától függően a műtét segíthet a szívelégtelenség vagy a GI-hibák kijavításában, vagy a hasadék javításában. A megfelelő orvosi ellátás sok gyermeknek segített a tizenhárom év alatt, hogy nagy örömet szerezzen családjaiknak sok éven át.
Ha a baba 13-as triszómiával rendelkezik, Önnek nem kell egyedül szembesülnie ezzel a szindrómával. A támogató csoportok és weboldalak segítenek Önnek abban, hogy jobban megértsék a Patau-szindrómát és elérhessék a triszómiát érintő más családokat. 13. A perinatalis hospice-szakértővel folytatott beszélgetés segíthet megtudni, hogy mit várhat, ha a baba nem él a kórházi kimerülésben, milyen típusú beavatkozásokat szeretne a baba számára.
Irodalom:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "A triszómia 13 szindróma klinikai jellemzőinek felismerése". Előrehaladások az újszülött ellátásban. A lap eredeti címe: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (2012. május). "Az Egyesült Államokban a tizenharmadik triszómiával és a triszómiával foglalkozó Gyermekkórházak gondozása". Gyermekgyógyászat. 129 (5) 869-876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (2013 dec.). Perinatológiai klinikák. "Korai születések és születési rendellenességek: komplex kölcsönhatás." 40 (4): 629-44.
Genetikai otthoni referencia. "Triszómia 13." A https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13