A Trisomy 13 diagnosztizálható terhesség alatt vagy után
A kóros elváltozások a vetélés és a halvaszületés egyik leggyakoribb okai. Triszómiának nevezett állapotban az érintett személynek három kópiája van egy adott kromoszómából kettő helyett (az embereknek 46 kromoszómájuk van, 23 pár). Számos különböző triszómiát tartalmaz, beleértve a Down-szindrómát (triszómiát 21), az Edwards-szindrómát (Trisomy 18) és a Patau-szindrómát (Trisomy 13).
A Patau-szindróma a legsúlyosabb a triszómiában.
A Patau-szindrómás betegek valószínűleg jellemző fizikai rendellenességekkel, szellemi fogyatékosságokkal és belső szervekkel kapcsolatos problémákkal küzdenek. Az érintett csecsemők többsége a születést követő első hónapban, vagy az első évben az állapottal kapcsolatos egészségügyi problémák miatt hal meg.
Körülbelül 1 16 000 csecsemő született Patau-szindrómával. A kutatók úgy vélik, hogy a Patau-szindrómás csecsemők 95 százaléka elveszett vagy halott születésű. Senki sem tudja, miért maradnak fenn némelyek, míg mások nem. Sok túlélő gyermek nem él az első héten túl. Csak öt-tíz százaléka teszi az első születésnapját.
Triszómiás diagnózis 13
A szülés előtti szűrővizsgálatok, mint például az alfa-keto-fehérje teszt és a terhességi ultrahang, felmutathatják a lehetséges kromoszomális állapotok markereit, de nem tudnak diagnózist felmutatni. Csak genetikai vizsgálatok, mint például az amniocentesis és a chorionic villus mintavétel (CVS) képesek végleges diagnózist készíteni.
Lehetséges továbbá, hogy a Patau-szindróma a terhességvesztés oka lehet, ha a házaspár a vetélés vagy a halvaszületés után genetikai kariotipizálást keres.
A Patau-szindróma típusai
Mint más triszómiás rendellenességek is, háromféle Patau-szindróma létezik:
- Teljes triszómiás 13: A leggyakoribb típus. Az ilyen típusú embereknek három teljes kópiája van a 13 kromoszómából.
- Részleges triszómiás 13: Az embernek két teljes másolata van a 13 kromoszómának és a 13 kromoszóma extra részének.
- Mozaikos triszómiás 13: A test sejtjeinek egy része 13 kromoszóma három példányát, míg másoknak két normál példányuk van.
A recidívás kockázata
Az idő nagy részében a 13 triszómia oka a tojás vagy sperma kialakulásának véletlenszerű hibája a sejtosztódás során, ami azt jelenti, hogy a probléma a trágyázás idején jelen van. Ebben az esetben a rendellenesség valószínűleg nem fordul elő újra. Ritkán előfordulhat, hogy a szülőnek van egy kiegyensúlyozott transzlokációja a 13-os kromoszómán át. A kiegyensúlyozott transzlokációban szenvedő embereknél nagyobb a kockázata annak, hogy egy gyermek részleges triszómiával 13 ismétlődik.
Döntés, mi a teendő, ha a baba Patau-szindrómát tartalmaz
Az egyik első kérdés, melyet megkérdezhet, hogy a baba megkapja-e a Patau-szindróma diagnózisát, hogy folytatni kívánja-e a terhességet (vagy intenzív beavatkozást igényel, ha a baba egészségügyi problémákkal szembesül). A terhesség alatt néhány szülő úgy dönt, hogy megszünteti a Patau-szindrómával diagnosztizált gyermekeket az általánosan rossz prognózis és a veszteség fájdalmának meghosszabbítása miatt. Mások folytatják a terhességet az abortuszra vonatkozó meggyőződés miatt vagy azért, mert úgy érzik, hogy még akkor is időbe kerülnek a kisbabával, ha rövidnek tűnik.
Ugyanez vonatkozik a születés után diagnosztizált csecsemőkre is - egyes szülők csak kényelmes kezelést választanak, míg mások intenzív orvosi beavatkozást választanak, annak ellenére, hogy az esélyek vékonyak, hogy a baba életben marad.
Ha a baba diagnosztizálták a Patau-szindrómát, akkor a bánatból érzelmek sok érzést tapasztalhatnak a düh és a zsibbadás érzésében, hogy egyszerűen csak túlérettnek érzik magukat. Rendben van, hogy az idődet és a helyzetet dolgozz, mielőtt előre haladsz és döntéseket vagy terveket hozol. Nincs "jogos" módon érezni, és egyetlen "helyes" cselekvési irányba sem tehetünk ezekkel a diagnózisokkal. Meg kell tennie, amit úgy érzitek, hogy leginkább képesek élni, és a válasz mindenkinek más.
Függetlenül attól, amit Ön eldöntet, rendben van, hogy gyászolja a veszteséget a baba várta volna. Hasznos lehet a Patau-szindrómával vagy más komoly kromoszomális rendellenességekkel rendelkező csecsemők szülői csoportjainak támogató csoportjainak beillesztése.
Forrás:
Patau-szindróma. Országos Egészségügyi Könyvtár. Genetikai feltételek specialistája.
Triszómiás 13 - Genetikai Home Reference. Országos Orvostudományi Könyvtár.