A genetikai karyotipizálás - más néven kromoszóma-analízis - olyan tesztelés, amely bizonyos genetikai rendellenességeket mutathat ki. Genetikai rendellenesség vagy betegség megerősítésére vagy diagnosztizálására használható. Vagy a tesztelés azt is feltárhatja, hogy egy pár kockázata van annak, hogy gyermeke genetikai vagy kromoszóma rendellenességben szenved.
Például a kariotipizálás kiderítheti, hogy a férfi partner Klinefelter-szindrómával rendelkezik, egy genetikai rendellenességet gyakran nem diagnosztizálnak, amíg egy férfi nem érzi a meddőséget .
A Klinefelter szindrómával rendelkező férfiaknak extra X kromoszóma van a DNS-jükben (ahelyett hogy csak XY XXY), és tipikusan terméketlenek.
Orvosa javasolhatja a genetikai karyotipizációt, ha:
- Ön több mint egy éve nem tudott elképzelni .
- Két vagy több egymást követő vetélést tapasztal.
- Ön halálos születést szenvedett.
- A férfi partner nem rendelkezik spermával spermájával vagy rendkívül alacsony spermiumszámmal . (Azoospermia vagy súlyos oligozoospermia néven is ismert.)
- A nõi partner elsõdleges petefészek diszfunkcióját diagnosztizálták. (POI-ként is ismert, primer petefészek elégtelenség vagy POF, korai petefészekhiány).
Genetikai karyotipizálásra lehet szükség a támogatott reprodukciós technológia, beleértve az IUI-t vagy az IVF-et. Ez különösen igaz azok számára, akik IVF-et és ICSI-t vizsgálnak, ami növeli a férfi meddőség és bizonyos genetikai rendellenességek átadásának kockázatát.
Hogyan készült a teszt?
A terméketlen párok esetében a vizsgálatot általában a férfi és a női partner vérvonala révén végzik.
A vérmintákat ezután egy laborban feldolgozzák.
A vérmintából származó sejteket egy speciális tartályba helyezzük, hogy ösztönözzék őket. Amint a sejtek elérik a növekedés bizonyos fokát, a sejteket megfestjük és mikroszkóp alatt vizsgáljuk.
A labortechnikus értékeli a sejtek méretét és alakját. Szintén fényképet készítenek a sejtekről, és megszámolják a sejtekben lévő kromoszómák számát.
A speciális fénykép lehetővé teszi a kromoszómaelrendezések értékelését.
Miért ajánlott a genetikai tanácsadás a fertilitás előtti kezelés előtt?
A genetikai vizsgálatok találhatják a meddőség vagy ismétlődő veszteségek okait. Tudva, hogy miért nem tud terhességet elérni, vagy miért hagyja abortuszodni, segíthet orvosának a legjobb kezelési lehetőségeket ajánlani.
A termékenység előtti genetikai tesztelés másik oka, hogy elkerülje a genetikai születési rendellenességet egy jövőbeli gyermekre.
Néhány genetikai mutáció meddőséget okozhat, ha az egyik szülőben jelen van, de ha mindkét szülő hordozza a mutációt, akkor egy gyengébb genetikai állapotra juthatnak.
Például a CFTR génmutáció bizonyos típusú férfi meddőséghez kapcsolódik. Ugyancsak súlyos állapotban van, cisztás fibrózis.
Ha csak az apa rendelkezik CFTR génmutációval, akkor fennáll a veszélye annak, hogy a férfi meddőségét átadja gyermeke számára. Ha mind az apa, mind az anya egy CFTR génmutáció hordozói, akkor 1/4 valószínű, hogy cisztás fibrózissal rendelkező gyermek lesz.
Ha egy pár IVF-et és ICSI-t fontolgat, a genetikai állapot átadásának kockázata jóval magasabb, mint a rendszeres IVF vagy a természetes fogamzás.
Ez azért van, mert a rendszeres IVF-vel a spermiumot Petri-csészében helyezik tojással, és a "legerősebb" sperma nyer.
Az IVF-ICSI-vel egyetlen spermiumot választanak ki és közvetlenül a tojásba injektálják. A genetikailag "gyengébb" spermium, amely a tojást megtermékenyíti, sokkal magasabb ebben a helyzetben. Ez növeli a genetikai problémák átadásának kockázatát.
Opciók, ha magas genetikai kockázata van
Az Ön lehetőségei attól függenek, hogy milyen genetikai kockázattal szembesülsz.
Bizonyos esetekben a genetikai probléma vagy kockázat diagnózisa ...
- megerősítik vagy segítenek egy adott meddőségi diagnózisban
- növelje a vetélés vagy a halvaszületés kockázatát
- növelheti annak kockázatát, hogy gyermeke különleges genetikai rendellenességgel járjon
- növelje a gyermeke számára a férfi vagy nőstény meddőség kockázatát
A genetikai tanácsadónak meg kell vizsgálnia az Ön eredményeit.
Általánosságban elmondható, hogy a beállításai a következők bármelyikét tartalmazhatják:
Adja hozzá az implantációs genetikai diagnózist (PGD ) az IVF-kezeléshez. A PGD-vel a fejlődő embrió egy sejtet eltávolít a genetikai mutációk vizsgálatához. (A sejt eltávolítása nem árt az embriónak.) A legegészségesebb kinézetű embriók átvihetők.
A genetikai hibákkal rendelkezők - amelyek közül sokan soha nem maradtak fenn - elveszett.
A PGD csökkentheti a korai vetélés kockázatát, és csökkentheti bizonyos genetikai hibák kockázatát. De még a PGD esetében is, a terhesség és a gyermek nem garantálja, hogy 100% -ban genetikailag egészséges. Még PGD-vel is elszalaszthatsz.
Néhányan etikusan vagy vallásilag ellentétesek a PGD tesztelésével.
Válassza ki az IVF-ICSI lemondását . Általában, amikor a tojást és a spermákat összeállítják, csak a legegészségesebb spermát tudják behatolni és megtermékenyíteni egy tojást. A természetes szelekció kiküszöböli a gyengébb spermát, ami genetikailag hibás spermium lehet.
Az ICSI-vel ellátott IVF-sel a spermiákat közvetlenül injektálják tojásba. Természetes kiválasztás nem lehetséges. Ez növelheti a genetikai mutációk átadásának kockázatát.
Ön dönthet úgy, hogy nem veszi fel a kockázatot és elkerülje az IVF-ICSI-t. Ehelyett ...
- próbáld meg rendszeresen az IVF-et (még akkor is, ha alacsonyabb sikerességi aránya lesz)
- hagyja abba a kezelést
- válasszon inkább spermiumot vagy embrióadót
Folytassa a kezelést , figyelmen kívül hagyva a genetikai állapot vagy a férfi infertilitás fokozott kockázatát a gyermeke számára.
Fennáll annak a veszélye, hogy egy állapot lemerülése nem garancia.
Beszéljen egy genetikai tanácsadóval, hogy tájékozott döntést hozhasson.
Válasszon spermaadót, tojásadót vagy embrióadót. Természetesen a donor ivarsejtek genetikai hibákat is hordozhatnak. A donorok általában szűrődnek, de a választás kockázatmentes.
Ha tojás vagy spermium adományozó kiválasztásakor fontos, fontos, hogy az adományozót teszteljük a genetikai betegségre, amelyre veszélyt jelenthet.
Folytassa az örökbefogadást vagy a gyermekes életet. Miután megkapta a genetikai teszt eredményeit, egyes párok úgy döntenek, hogy elfogadják. Mások úgy döntenek, hogy abbahagyják a gyermeket, és élvezik a gyermekes életet.
Érzelmi megfontolások a genetikai tanácsadással
A genetikai karyotipizálás eredményeinek átvétele érzelmi és nehézkes lehet.
Néha az eredmények segítenek abban, hogy a kezeléssel kapcsolatos döntéseket hozhassanak. Máskor nem sok mindent lehet tenni az információval. Ez érzelmi zavart okozhat, semmilyen igazi ok nélkül.
A vallásos meggyőződéseid is korlátozhatják, hogy milyen hasznos genetikai tanácsadás lesz az Ön számára.
Fontos, hogy megértsétek, hogy milyen információkkal szolgálnak a genetikai tanácsadás, és még a tesztelés előtt is járhat-e.
Mielőtt beleegyezel a tesztelésbe, kérjen egy genetikai tanácsadót. Megmagyarázhatják a tesztelés előnyeit és hátrányait, és segítenek eldönteni, hogy a tesztelés értelme van-e Önnek és partnernek.
Továbbá győződjön meg róla, hogy elérhető lesz egy genetikai tanácsadó, aki megbeszéli az eredményeket.
Forrás:
CFTR: gének. Genetikai otthoni referencia. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cisztás fibrózis: Prenatális szűrés és diagnosztizálás. FAQ171, 2016. február. ACOG.org. Megközelíthető 2016. február 18-án. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "A súlyos oligozoospermia és az azoospermiában szenvedő, terméketlen férfiak genetikai kockázati tényezői" Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Útmutató a genetikai vizsgálatok megfelelő felhasználásához a meddő párokban " . European Journal of Human Genetics . 2002. május, 10. kötet, 5. szám, 303-312. Oldal.
Kariotipizálással. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter-szindróma. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "A preimplantációs genetikai diagnózis szignifikánsan javítja a transzlokációs hordozók terhességi kimenetelét, melynek során ismétlődő vetélés és sikertelen terhességek jelentek meg ." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Kromoszóma rendellenességek és embriófejlődés ismétlődő vetéléspárokban." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.