A genetikai és környezeti tényezők idegcsőhibákat okozhatnak
Az anencephalia egyfajta születési hiba, amelyben a baba agyának és koponyájának döntő része nem alakul ki. Sajnos az anencephalgiában szenvedő gyermekek gyakran születnek vagy meghalnak születésüknél. Még akkor is, ha életben született, az anencephalikus gyermekek mindig a születés napjától fogva halnak meg. Nincs olyan kezelés, amely megváltoztathatja a prognózist.
Neurális csőhibák megértése
Az anencefália az idegi csőhiba (NTD) típusa, amelyek az agy, a gerinc vagy a gerincvelő által okozott rendellenességek.
Ezek olyan állapotok, amelyekben a fejlődő neurális cső korai szakaszában az első trimeszterben nem záródik megfelelően a csecsemő fejlődésében. A neurális csőhibák súlyosságának széles skálájával rendelkeznek, csak kisebb egészségügyi aggodalmaktól egészen 100 százalékig halálos kimenetelig.
A spektrum súlyos tartománya anencephália, amely a váratlan szülők egyik legpusztítóbb diagnózisa a terhesség alatt. Sajnálatos módon az anencephalikus csecsemők soha nem tudnak tudatosulni vagy az élet fizikai funkcióit elvégezni, mivel hiányzik az agyuk fontos része. Mivel a koponyát is befolyásolja a rendellenesség, az anencephalikus gyermekek általában fizikailag deformálódnak, és az agy részei ki lehetnek téve.
Hogyan diagnosztizálják
Az anencephalia gyakran látható az ultrahangon a második trimeszterben.
A diagnózis első oka az alphafetoprotein (AFP) vérvizsgálat abnormalitása lehet.
Az AFP teszt azonosítja a csecsemők 80-90% -át, akiknek idegi csőhibája van.
Az amniocentezist a diagnózisban is fel lehet használni. Az anencephalia diagnózis valószínűleg hamis pozitív.
Okoz
Úgy tűnik, hogy az anencefália a genetikai és környezeti tényezők kombinációjából adódik. Ezeknek a tényezőknek a kölcsönhatása megakadályozza a neurális cső lezárását, amely a terhesség harmadik és negyedik hetében következik be.
Az anesztefáliában és egyéb idegcsőhibákban mûködõ tényezõk sajátosságai még mindig nem ismertek. Bár nem ismerjük az anencephália pontos okait, bizonyos kockázati tényezőket azonosítottak, köztük a folsav nem megfelelő bevitelét.
Folsav és Neurális csőhibák
Bizonyíték van arra, hogy a fogamzásgátlás előtt a folsav megfelelő bevitele csökkenti annak kockázatát, hogy a csecsemő bármilyen idegcsőhibával érintett, bár ennek okait nem értik jól. Ezért az orvosok tanácsot adnak a fogamzóképes korú nők számára, hogy folinsav-kiegészítőket vegyenek fel, és rendszeresen táplálják a folát tartalmú ételeket . Ne várjon addig, amíg terhes vagy. Sok szülész javasolja a folsav-kiegészítés megkezdését legalább három hónappal a terhesség megkezdése előtt .
Ez azt jelentette, hogy az anencephál akkor is előfordulhat, ha az anyukák tökéletes diétát fogyasztanak, így nem feltétlenül lehet megakadályozni, és nem feltétlenül senki hibája, ha előfordul. Valójában egy olyan 2015-es tanulmány, amely az idegi csőhibák prevalenciáját értékeli Európában, mint például az anencephália, megállapította, hogy ezeknek a hibák előfordulási gyakoriságának csökkenése nem állt fenn, annak ellenére, hogy széles körű ajánlásokat tettek a folsav növelésére, amely több évtizede működik.
Másrészt viszont a gerincvelő idegi tubus defektusainak (spina bifida) előfordulási gyakorisága és súlyossága úgy tűnt, hogy csökken azon régiókban, ahol az élelmiszer rendszerint folsavval kiegészül.
Genetikai mutációk
Épp most kezdünk megtudni a génmutációkról, amelyek növelhetik az anencephália kockázatát. Beszélgetés egy genetikai tanácsadóval segíthet annak megállapításában, hogy az örökség szerepet játszott-e. Mindazonáltal az örökletes mintázat csak azt jelentheti, hogy hajlamos a neurális csőhibákra, de nem az, hogy ezek a változások idegi csőhibákat okoznak.
Egyéb kockázati tényezők
Az anencephália kialakulásában szerepet játszó egyéb tényezők közé tartozik a társadalmi-gazdasági státusz, az iskolai végzettség, az anyai életkor és a folsav mellett a környezeti tényezők is.
Jelenleg egy folyamatban lévő vizsgálatot folytatnak washingtoni államban, amelyben az anencephalikus csecsemők csoportját értékelik és lehetséges okokat keresnek, függetlenül attól, hogy ezek genetikaiak-e (a folsav-útvonal változataihoz kapcsolódnak), környezeti vagy foglalkozási toxinokkal szembeni kitettséggel stb.
Az ismétlődés veszélye
Az anencephalával szenvedő szülőknek négy-tíz százalékos kockázata lehet a jövőbeli terhességben a veseproblémák által érintett gyermeknek, bár a specifikus idegcső hiánya nem lehet anencephália. Az orvosok azt tanácsolhatják, hogy a nagy mennyiségű folsavat vigyék újra a fogamzásba, és javasolják, hogy a házaspár egy genetikai tanácsadóval is dolgozzon.
Mi a teendő a diagnózis után?
Az anencephia diagnózis után elvégzendő döntések eldönthetik a szívritmust.
Sok szülő úgy dönt, hogy megszünteti a terhességet, miután megkapta az anencephalia diagnózisát, tudva, hogy nincs esély arra, hogy a baba éljen. A terhesség befejezése segíthet a szülőknek, hogy előrelépjenek és megkezdhessék a gyászoló folyamatot. A neurális csövek az egyik oka annak, hogy a terhesség orvosi okok miatt megszűnik .
Az egyéb szülőknek szigorú vallási vagy egyéb személyes meggyőződése lehet az abortusz ellen, és úgy dönthetnek, hogy a terhességet azzal a céllal töltik, hogy teljes mértékben tudják, hogy a baba legfeljebb néhány napig él.
Ha ezzel a tragikus választással szembesülsz, mindenképpen vigyázz magadra a döntést, és tedd meg, ami az Ön és partnered számára érezhető. Adj magadnak helyet, hogy szomorítsd a baba elvesztését .
Gyermekek diagnosztizálása során
Örülök, hogy mérges vagy szomorú vagy bármilyen más érzést tapasztaljak. A kórházban szenvedélyes tanácsadók is rendelkezésre állnak, és számos olyan támogató csoport áll rendelkezésre az interneten, amelyek az anencephia diagnózisokkal foglalkozó párokat célozzák meg. Az anencephália támogató csoportjai hajlamosak a terhesség kezelésére irányuló konkrét cselekvési irányra - függetlenül attól, hogy a terhességet megszünteti vagy tartja-e, ezért lehet, hogy körülnézzen, hogy megtalálja az Ön igényeinek leginkább megfelelőt.
A Család és a Szülők Barátai számára
Ha családtagja vagy barátja vagy valaki, akinek az anencephalikus terhességgel kell szembenéznie, a szeretett személynek szüksége lesz minden támogatást nyújtani. A veszteség bármilyen formája, függetlenül attól, hogy ez abortuszot, stillbritust vagy újszülött halálát jelenti-e, nehéz, de az anencephália további dimenziót jelent. Hallható a folsav és az ilyen vezetheti a szülőket, hogy hibáztassák magukat, és a lehetséges megközelítések az érzelmek terhelt, mint megpróbálta, hogy a választás között a jobb fordulatot nagy fehér cápa fertőzött vizek, vagy egy bal fordulni egy krokodil töltött folyó.
Mint egy nagyon hasznos tipp, próbáld meg NE, hogy felidézze az anencephália lehetséges okait a szeretteivel. Ezek a kérdések fontosak, de hagyni kell azokat, akik az okokat kutatják, nem a gyászoló anyát. Biztos lehet benne, hogy szerettei már eléggé megkínozták magukat az esetleges okokkal. Ugyanazon a kézen, kérjük, ne tegyen olyan témákat, mint a neurális csőhiba újbóli bekövetkezésének kockázata. A szeretteid gyászolnak, és ezúttal szükségük van arra, hogy megbirkózzanak a valódi bánattal.
Végül, még akkor is, ha másképp választaná, ha ez a saját terhességed lenne, például, ha úgy döntesz, hogy eljön a kifejezésre, és a szeretteid úgy dönt, hogy megszűnik, vagy ha megszűnik, de a szeretett ember úgy dönt, hogy megy emlékezzen rá, hogy ez nem az Ön döntése. És remélhetőleg soha nem kell ezt a döntést meghoznia magának, hiszen ahogyan azt jól tudjuk, az emberek gyakran azt állítják, hogy távolról fennálló állapotot tekintve egy-egy bánásmódot választanak, hanem más megközelítést választanak, amikor ugyanazon döntéssel szembesülnek a való életben. Szeretteinek meg kell tenniük a választást, ami a legjobb nekik, nem pedig valaki másnak. Függetlenül attól, hogy választották őket, teljes támogatásra és gondoskodásra van szükségük.
Forrás:
Barron, S. Anencephaly: folyamatos nyomozás Washington államban. American Journal of Nursing . 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. és mtsai. Hosszú távú tendenciák a neurális tubus defektus prevalenciájában Európában: népességalapú vizsgálat. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. és mtsai. A neuritális csődavarások epidemiológiája Kasmír-völgyben. A gyermekgyógyászati neurológiai folyóirat . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. és mtsai. A TRIM36-ban lévő homozigóta mutació autoszomális recesszív anencefáliát okoz egy indiai családban. Humán molekuláris genetika . 2017. január 13. (Epub előtt nyomtatott).