A Turner-szindróma (Monosomy X) és a terhességvesztés gyakran összefüggenek. A Turner-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség, amelyben egy lány vagy nő csak egyetlen teljes X-kromoszómát tartalmaz. (Mivel egy Y kromoszómára van szükség ahhoz, hogy egy személy hím legyen, minden Turner-szindrómával rendelkező csecsemő lány.) Bár a Turner-szindrómával született lányok rendszerint normális életet élveznek, a feltételezett csecsemők többsége elveszett a vetélés vagy a vetélés miatt. halvaszületés .
Előfordulás
Mintegy 1.500-2.500 újszülöttnek van Turner-szindrómája. Azonban a kutatások szerint a monozomi X az összes elképzelés mintegy 3 százalékában jelen van, de az érintett gyermekek körülbelül 99 százaléka elveszett vagy halott születésű. Úgy gondolják, hogy az állapot az összes vetélés körülbelül 15% -ában szerepel.
Okoz
A Turner-szindróma oka a sejtosztódás olyan hibája, amely csak egy teljesen működőképes X kromoszómán hagyja el a test sejtjeit. Általában a rendellenesség már jelen van a megtermékenyítésben, amely a spermiumból vagy a tojásból származik. Mosaic Turner-szindrómában, azaz a test sejtjeinek egysége X monosomiával rendelkezik, míg másoknak normális kromoszómái vannak, az ok a sejtosztódás hibája a nagyon korai embrionális fejlődés során. Senki sem tudja pontosan, mi okozza ezeket a sejtosztódási hibákat.
Diagnózis
A Turner-szindróma a vetélés vagy halvaszületés oka lehet, amikor a szülők a terhességvesztés után kromoszomális vizsgálatot végeznek.
Egy jelenlegi terhességben az ultrahang feltárhat markert az állapot miatt, de a diagnózis csak genetikai vizsgálatokkal igazolható, mint amniocentesis vagy CVS. És vannak olyan jelentések is, amelyek hamis pozitívak az állapot miatt, még amniocentezissel is. Újszülötteknél a diagnózist vérvizsgálattal lehet igazolni.
Annak ellenére, hogy a vetélés magas kockázata valószínűleg ijesztőnek tűnik, a kutatók úgy vélik, hogy a Turner-szindrómához kapcsolódó miscarriások többsége az első trimeszterben fordul elő. Mire a baba elérte az amniocentézisre való jogosultságot, a terhességi veszteség esélyei nem olyan megdöbbentőek. Egy tanulmány szerint az amniocentezissel diagnosztizált babák 91% -a túlélte a születést. Meglepő lehet, ha megtudja, hogy a baba kromoszóma zavarban van, ezért jó ötlet, hogy lépjen kapcsolatba a támogató csoportokkal vagy egy genetikai tanácsadóval a felkészüléshez.
Prognózis
A vetélés és a halvaszületés magas kockázatának ellenére a Turner-szindrómával kapcsolatos baba teljes prognózisa messze nem született szülést követően. Vannak olyan gyakori egészségügyi problémák és fizikai jellemzők, de a Turner-szindrómás lányok általában normális intelligenciával rendelkeznek, életveszélyes fogyatékosság nélkül, és boldog egészséges életet élvezhetnek. Sokan még csak nem is tudják, hogy a rendellenesség egészen a felnőttkorig van.
A genetika szerepe a kimenetelben
Ha elveszítetted egy csecsemőt Turner-szindrómával, akkor kétségtelenül zavaros a Turner-szindrómával élő nők összes történetének kezelése, és másrészről, mondja el kezelőorvosa, hogy a Turner-szindróma okozta a vetélést vagy halvaszületés.
Az igazság az, hogy az orvosok nem teljesen biztosak abban, hogy miért olyan sok csecsemő Turner-szindrómával vesztett el, míg mások komplikációk nélkül jutnak át terhességgel.
A legvalószínűbb magyarázat az, hogy genetikai tényező van a játékban. Lehetséges, hogy a Turner-szindrómával szembesült csecsemők többsége hiányzik az élethez szükséges gének, míg a túlélő géneknek teljes génje van, annak ellenére, hogy csak egy X kromoszóma van. Néhány kutató elmélete szerint a Turner-szindrómás terhességet túlélő csecsemők bizonyos fokú mozaikossággal rendelkezhetnek, legalábbis a terhesség korai szakaszában, amely lehetővé teszi számukra a növekedés és fejlődés folytatását.
Függetlenül a magyarázattól, ha elvesztetted a baba Turner-szindrómával a vetélést vagy a halvaszületést, normális és rendben van a szomorúság. Az esélyek alacsonyak a jövőbeni terhességben ismétlődő állapotban, de a genetikai tanácsadónak képesnek kell lennie arra, hogy több információt adjon az esetleges aggodalmakról, ha újra megpróbálja.
Forrás:
Gravholt, CH és mtsai. "Turner szindróma szülés előtti és utáni prevalenciája: nyilvántartási tanulmány". BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mozaikizmus 45-ben, X Turner szindróma: A túlélés a korai terhességben a két szex kromoszómák jelenlététől függ?" Human Genetics 1992, 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turner-szindróma". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. és mtsai. "Normális X kromoszómák szülői eredete a Turner-szindrómában különböző kariotípusú betegekkel". American Journal of Medical Genetics 2002. május 111 (2): 134-139.